سندرم فلج نگاه خیره اُفقی همراه با اسکولیوز پیشرونده

Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome

کلیاتی از سندرم فلج نگاه خیره اُفقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (HGPPS)

سندرم فلج نگاه خیره اُفقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (HGPPS) نوعی اختلال ژنتیکی است که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و همچنین باعث اِنحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) می‌شود.

شکل ۱: تصاویر رادیولوژی از اختلالات مغزی در سندرم HGPPS

علائم و نشانه‌های بالینی (HGPPS)

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند قادر به حرکت مردمک چشم‌های خود به سمت یکدیگر (به صورت افقی) نیستند. در نتیجه، افراد مبتلا به‌جای حرکت دادن چشم برای ردیابی اَشیاء در حال حرکت، باید سر خود را به سمت اشیاء در حال حرکت، برگردانند. حرکات بالا و پایین (عمودی) چشم در مبتلایان این سندرم، معمولاً طبیعی است.

در افراد مبتلا به HGPPS، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات در نوزادی یا کودکی ایجاد می‌شود. این وضعیت معمولاً متوسط تا شدید است و با گذشت زمان بدتر می‌شود. از آنجا که وضعیت غیرطبیعی ستون فقرات می‌تواند دردناک باشد و در حرکت اختلال ایجاد کند، بنابراین اغلب، جراحی در اوایل زندگی برای درمان موردنیاز است.

شکل ۲: تصاویری از اختلالات فلج نگاه خیره اُفقی در سندرم HGPPS

 

علت‌شناسی (HGPPS)

HGPPS در اثر جهش ژن ROBO۳ که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۱ به صورت ۱۱q۲۴,۲ مستقر است، ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌های لازم را برای سنتز پروتئینی فراهم می‌کند که برای رشد طبیعی برخی مسیرهای عصبی در مغز مهم است. اینها شامل مسیرهای عصب حرکتی است که اطلاعات مربوط به حرکت اِرادی عضلات را منتقل می‌کنند و مسیرهای عصبی حسی که اطلاعات مربوط به ورودی حسی را انتقال می‌دهند (مانند لمس، درد و دما). برای ارتباط مؤثر مغز و بدن، این مسیرهای عصبی باید از یک طرف بدن به سمت دیگر در ساقه مغز عبور کنند، منطقه‌ای که قسمت‌های بالای مغز را به نخاع متصل می‌کند.

شکل ۳: نمایی دیگر از اختلالات مرتبط با HGPPS

 

پروتئین ROBO۳ نقش مهمی در اطمینان از عبور مسیرهای عصبی حرکتی و حسی در ساقه مغز دارد. در افراد مبتلا به HGPPS، این مسیرها به‌طور صحیح عبور و مرور نمی‌کنند و در یک طرف بدن باقی می‌مانند. محققان بر این باورند که این سوء عملکرد در ساقه مغز دلیل اصلی ناهنجاری‌های حرکتی چشم مرتبط با این سندرم است. علت اسکولیوز پیشرونده در HGPPS مشخص نیست. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا به نظر می‌رسد اثرات جهش‌های ROBO۳ فقط به حرکت اُفقی چشم و اسکولیوز محدود می‌شود.

HGPPS از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند؛ بنابراین برای ایجاد این سندرم، دو نسخه از ژن جهش‌یافته ROBO۳ (یکی از پدر و دیگری از مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزند مبتلا به این سندرم در حالت اتوزومی مغلوب، برای هر بارداری احتمالی به میزان ۲۵% است.

شکل ۴: تصاویری از فلج نگاه خیره اُفقی در مبتلایان HGPPS

 

فراوانی (HGPPS)

HGPPS اختلال ژنتیکی نادری است که تاکنون بیش از ۱۰ مورد مبتلا به آن از سراسر جهان در ادبیات پزشکی گزارش شده است.

 

تشخیص (HGPPS)

HGPPS براساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی، قابل تشخیص است. دقیق‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن ROBO۳ به منظور بررسی وجود جهش‌های احتمالی است.

شکل ۵: تصاویری از سندرم فلج نگاه خیره اُفقی همراه با اسکولیوز پیشرونده

 

مسیرهای درمانی (HGPPS)

استراتژی درمان و مدیریت HGPPS به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص ارتوپدی، متخصص مغز و اعصاب، متخصص چشم، جراحان و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. درمان استانداردی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

شکل ۶: شماتیکی از کروموزوم شماره ۱۱ که ژن ROBO۳ در بازوی بلند این کروموزوم به صورت ۱۱q۲۴,۲ مستقر است

 

شکل ۷: شماتیکی از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب که HGPPS از این الگو تبعیت می‌کند

ارسال نظر